Spinale Muskelatrophie: Welche Therapien es gibt und wie sie sich unterscheiden

Was ist spinale Muskelatrophie?

Die spinale Muskelatrophie, kurz SMA, ist eine erbliche Erkrankung der Nervenzellen im Rückenmark. In den allermeisten Fällen handelt es sich um die sogenannte 5q-assoziierte SMA: Beide Kopien des Gens SMN1 auf Chromosom 5 sind defekt oder fehlen. Dadurch bildet der Körper zu wenig vom Eiweiß SMN (Survival Motor Neuron), das die motorischen Nervenzellen zum Überleben brauchen. Die Folge sind fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund – oft zuerst an Rumpf, Beinen und Atemmuskulatur. Denken und Wahrnehmung sind nicht betroffen.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Eltern sind meist gesunde Anlageträger; ihr Kind erkrankt, wenn es von beiden ein defektes Gen erbt. Je nach Schätzung ist etwa eines von 6.000 bis 10.000 Neugeborenen betroffen.

Wie schwer die SMA verläuft, hängt stark vom Nachbargen SMN2 ab. Es liefert nur wenig funktionsfähiges SMN-Eiweiß, kann den Mangel aber teilweise ausgleichen. Wer mehr Kopien von SMN2 hat, erkrankt in der Regel später und milder. Deshalb wird bei der Diagnose immer auch die Zahl der SMN2-Kopien bestimmt – sie ist für die Therapieentscheidung wichtig.

Welche SMA-Typen gibt es?

Ärztinnen und Ärzte teilen die SMA klassisch in Typen ein, je nachdem, wann die ersten Symptome auftreten und welche Bewegungen ein Kind ohne Behandlung erreicht. Am häufigsten und schwersten ist Typ 1 (auch Werdnig-Hoffmann genannt): Die Babys zeigen schon in den ersten Lebensmonaten eine ausgeprägte Muskelschwäche, lernen ohne Therapie nicht sitzen und sind früh auf Hilfe beim Atmen und Schlucken angewiesen. Kinder mit Typ 2 können sitzen, aber nicht frei laufen. Bei Typ 3 (Kugelberg-Welander) lernen Kinder laufen, verlieren diese Fähigkeit aber oft im Lauf der Jahre. Typ 4 beginnt erst im Erwachsenenalter und verläuft mild.

Seit es wirksame Therapien und das Neugeborenenscreening gibt, verliert diese Einteilung an Bedeutung: Viele Kinder werden heute behandelt, bevor sich überhaupt ein Typ zeigt. Für die Behandlung zählen dann vor allem das Alter, die Zahl der SMN2-Kopien und der aktuelle Zustand.

Wie funktioniert das Neugeborenenscreening auf SMA in Deutschland?

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat im Dezember 2020 beschlossen, die SMA in das erweiterte Neugeborenenscreening aufzunehmen. Seit Oktober 2021 ist der Gentest Teil der Früherkennungsuntersuchungen für alle Neugeborenen. Zuvor war das Screening seit 2018 in einigen Regionen in einem Pilotprojekt erprobt worden.

Für den Test werden in den ersten Lebenstagen einige Tropfen Blut aus der Ferse auf eine Filterkarte getropft – dieselbe Probe, mit der auch auf andere angeborene Erkrankungen getestet wird. Die Untersuchung ist freiwillig, für Eltern kostenlos und setzt ihre Einwilligung voraus. Fällt das Ergebnis auffällig aus, wird der Befund in einer zweiten Blutprobe bestätigt und das Kind an ein spezialisiertes neuromuskuläres Zentrum überwiesen.

Der Nutzen ist gut belegt: Eine Auswertung des Registers SMArtCARE, über die das Universitätsklinikum Freiburg berichtet, zeigt, dass sich Kinder mit SMA motorisch deutlich besser entwickeln, wenn die Behandlung vor dem Auftreten von Symptomen beginnt. Denn abgestorbene Nervenzellen lassen sich nicht ersetzen – die Therapien können den Verlust nur stoppen oder bremsen.

Welche Therapien gegen SMA sind zugelassen?

Alle zugelassenen Medikamente setzen am SMN-Mangel an, aber auf unterschiedlichen Wegen. Heilen kann keines von ihnen; sie können das Fortschreiten aufhalten und bei frühem Beginn eine weitgehend normale motorische Entwicklung ermöglichen.

• Zolgensma (Onasemnogen-Abeparvovec) ist eine Gentherapie von Novartis. Ein abgewandeltes, harmloses Virus (AAV9-Vektor) bringt eine funktionierende Kopie des SMN1-Gens in die Nervenzellen. Sie wird einmalig als Infusion in die Vene gegeben, vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern. In der EU ist sie seit 2020 zugelassen für Kinder mit SMA Typ 1 oder mit bis zu drei SMN2-Kopien.
• Itvisma enthält denselben Wirkstoff, wird aber einmalig per Lumbalpunktion direkt ins Nervenwasser gespritzt. Die Europäische Kommission hat das Mittel 2026 für Kinder ab zwei Jahren, Jugendliche und Erwachsene mit 5q-SMA zugelassen – also für Patienten, die für Zolgensma zu alt oder zu schwer sind.
• Spinraza (Nusinersen) von Biogen war 2017 das erste zugelassene SMA-Medikament. Es ist ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, das das SMN2-Gen dazu bringt, mehr funktionsfähiges SMN-Eiweiß herzustellen. Es wird dauerhaft alle vier Monate per Lumbalpunktion ins Nervenwasser gegeben. Seit Anfang 2026 ist in der EU zusätzlich ein höher dosiertes Schema zugelassen: zwei Startdosen à 50 Milligramm im Abstand von 14 Tagen, danach 28 Milligramm alle vier Monate.
• Evrysdi (Risdiplam) von Roche wirkt ebenfalls über das SMN2-Gen, wird aber täglich geschluckt und verteilt sich im ganzen Körper. Es gibt eine Lösung zum Einnehmen und seit Juni 2025 auch eine Tablette, die ganz geschluckt oder in Wasser aufgelöst werden kann.

Welche Therapie passt, entscheiden Familien gemeinsam mit einem spezialisierten Zentrum. Eine Rangfolge gibt es nicht: Direkte Vergleichsstudien fehlen weitgehend. Eine Rolle spielen Alter und Gewicht, die Zahl der SMN2-Kopien, Vorerkrankungen, Antikörper gegen den AAV9-Vektor, die Belastung durch wiederholte Punktionen oder tägliche Einnahme und die persönliche Abwägung der Risiken.

Welche Risiken und Nebenwirkungen haben die SMA-Therapien?

Bei den Gentherapien ist die größte bekannte Gefahr eine Schädigung der Leber durch die Immunreaktion auf den Vektor. Nach Zolgensma starben 2022 zwei Kinder an akutem Leberversagen. Behandelte Kinder erhalten deshalb vorbeugend Kortison, und ihre Leberwerte werden über Wochen engmaschig kontrolliert. Weitere bekannte Risiken sind ein Abfall der Blutplättchen, eine thrombotische Mikroangiopathie (Gerinnsel in kleinen Blutgefäßen mit Nierenschäden) und erhöhte Herzmuskelwerte. Vor der Behandlung wird geprüft, ob das Kind Antikörper gegen AAV9 hat, die die Wirkung verhindern können.

Hinzu kommt ein theoretisches Risiko, das jetzt in den Mittelpunkt rückt: Erbgut des Vektors kann sich in seltenen Fällen in das Erbgut der Körperzellen einbauen. Laut Novartis steht dieses mögliche Tumorrisiko bereits in der Fachinformation. Am 6. November 2026 meldete der Konzern nach Angaben der Nachrichtenagentur dpa neun Tumorfälle bei Kindern seit der Zulassung 2019, bei weltweit mehr als 6.000 Behandelten. In zwei Fällen wurde Vektor-DNA im Erbgut nachgewiesen. Ein ursächlicher Zusammenhang ist damit noch nicht abschließend belegt, die Fälle werden untersucht. Was bisher bekannt ist und was Eltern behandelter Kinder jetzt wissen sollten, fassen wir auf unserer Übersichtsseite zu den Zolgensma-Tumorfällen zusammen.

Bei Spinraza hängen viele Beschwerden mit der Lumbalpunktion zusammen: Kopf- und Rückenschmerzen oder Übelkeit nach dem Eingriff. Bei Menschen mit starker Wirbelsäulenverkrümmung kann die Punktion technisch schwierig sein. Ärzte kontrollieren außerdem Blutgerinnung, Blutplättchen und Nierenwerte. Evrysdi kann unter anderem Fieber, Durchfall und Hautausschlag auslösen. Weil Tierversuche auf Schäden beim ungeborenen Kind und eine mögliche Beeinträchtigung der männlichen Fruchtbarkeit hinweisen, ist eine sichere Verhütung während der Einnahme vorgeschrieben.

Zahlt die Krankenkasse die SMA-Therapie?

Ja – zugelassene Arzneimittel, die im Rahmen ihrer Zulassung eingesetzt werden, gehören in Deutschland zur Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Das gilt für alle vier SMA-Therapien, auch für die besonders teuren Gentherapien. Zolgensma kostet rund zwei Millionen Euro pro Behandlung und galt bei der Markteinführung als teuerstes Medikament der Welt; Spinraza und Evrysdi verursachen als Dauertherapien ebenfalls sehr hohe jährliche Kosten. Wie hoch der Preis ist, den die Kassen tatsächlich zahlen, handeln Hersteller und GKV-Spitzenverband nach der Nutzenbewertung durch den G-BA aus. Für Familien entstehen bei zugelassener Anwendung keine Medikamentenkosten über die üblichen Zuzahlungen hinaus.

Die Gentherapien werden in spezialisierten Zentren verabreicht, die die Abrechnung in der Regel direkt mit der Kasse klären. Streit gab es vor allem in der Anfangszeit: 2020 entschied etwa das Landessozialgericht Nordrhein-Westfalen, dass eine Kasse Zolgensma nicht bezahlen musste – damals war das Mittel in Europa noch nicht zugelassen. Seit der Zulassung ist die Kostenübernahme im zugelassenen Anwendungsbereich die Regel.

Schwieriger wird es, wenn eine Behandlung außerhalb der Zulassung erfolgen soll, etwa eine Kombination mehrerer SMA-Medikamente oder ein Wechsel, für den es wenig Daten gibt. Dann muss die Kasse vorab zustimmen, und sie kann ablehnen. Gegen eine Ablehnung können Versicherte innerhalb eines Monats Widerspruch einlegen; in dringenden Fällen ist ein Eilantrag beim Sozialgericht möglich. Privatversicherte sollten sich vor Behandlungsbeginn eine schriftliche Kostenzusage geben lassen.